Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de doscientas afecciones, la mayorÃa de ellas de origen genético, debidas a trastornos de la neurona motora espinal, del axón, de la unión neuromuscular o del músculo.
De baja prevalencia, estas enfermedades cursan con debilidad muscular y son progresivas. Aunque pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, más de la mitad lo hace en la infancia. Se estima que la cifra de afectados en España supera los 60.000. Son, además, dolencias muy desalentadoras para el profesional sanitario, enfrentado con frecuencia a una casi total impotencia terapéutica.
No serÃa cierto afirmar que las enfermedades neuromusculares sean desconocidas para la población general. La esclerosis lateral amiotrófica, por ejemplo, dejó de serlo para los espectadores de “La teorÃa del todoâ€, la pelÃcula sobre el fÃsico teórico Stephen Hawking; o para los lectores de “Martes con mi viejo profesor”, la novela biográfica del escritor estadounidense Mitch Albom. A pesar de estos ejemplos, la inmensa mayorÃa de estas enfermedades siguen siendo invisibles e incomprendidas para el gran público.
En las páginas de este periódico se ha señalado que el abordaje asistencial difuso y la falta de protocolos limitan la atención de los enfermos neuromusculares. Resulta comprensible que estos trastornos despierten escaso interés entre los profesionales, situación que se trasluce en la percepción de muchos enfermos que, expresada breve y crudamente, podrÃa resumirse asÃ: “¿A qué médico podrÃa interesarle mi enfermedad, siendo tan poco frecuente y careciendo de tratamiento?â€.
Los afectados por estas dolencias, además de necesitar de diferentes especialidades médicas, requieren un abordaje coordinado de su patologÃa. Especialidades médicas como NeurologÃa, CardiologÃa, NeumologÃa, PediatrÃa, Medicina FÃsica y Rehabilitación, CirugÃa Ortopédica y Genética ClÃnica tienen mucho que decir en lo que se refiere a ese abordaje coordinado. Pero también los profesionales de EnfermerÃa, Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional, PsicologÃa ClÃnica y Trabajo Social son necesarios.
“Urge protocolizar la asistencia de las enfermedades neuromusculares mediante un abordaje coordinado”
No debe olvidarse tampoco la carga de dependencia, con graves repercusiones en la vida familiar y laboral, que soportan los afectados por enfermedades neuromusculares. Lamentablemente, las experiencias descritas por enfermos y familias poco tienen que ver con esa deseable asistencia integral.
Algo más que una singularidadLa distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es la miopatÃa más frecuente en adultos. Autosómica dominante y con gran variabilidad clÃnica, es una enfermedad sistémica compleja, con formas congénitas acompañadas de retraso mental. Las infecciones respiratorias y los trastornos cardÃacos del ritmo y la conducción reducen notablemente la esperanza de vida de los afectados por esta enfermedad. No existe tratamiento que modifique su evolución, y la bibliografÃa demuestra que su seguimiento es fragmentario o deficiente.
“La asistencia a este tipo de enfermedades en España está lejos de ser multidisciplinar e integral”
Acaba de publicarse la GuÃa ClÃnica para el diagnóstico y seguimiento de la Distrofia Miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert, coordinada desde el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de NeurologÃa (SEN), con la participación de un amplio grupo de expertos en diferentes campos, y avalada por varias sociedades cientÃficas. [Med Clin (Barc). 2019;153(2):82.e1–82.e17].
Hoy, la distrofia miotónica de Steinert sigue siendo una enfermedad incurable, a la espera de que los prometedores hallazgos de la investigación básica se materialicen en forma de aplicaciones clÃnicas concretas. Pero la propia existencia de esta guÃa es ya un avance. No será fácil superar la inhibición asistencial que ha venido acompañando a este complejo trastorno, que, con frecuencia, ha sido considerado más como un hallazgo para publicar que como una entidad nosológica digna de estudio continuado y sistemático. Incluso el viaje más largo empieza con un primer paso.
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